Με αφορμή πρόσφατα περιστατικά που αντιμετωπίσαμε στο Ιατρείο, παρουσιάζουμε το θέμα της Συγγενούς Διαφραγματοκήλης, μιας πάθησης που μπορεί να διαπιστωθεί στον προγεννητικό έλεγχο και έχει σοβαρές συνέπειες στην υγεία του αναπτυσσόμενου εμβρύου.
Τι είναι η διαφραγματοκήλη;
Το διάφραγμα είναι ένας λεπτός μυς που χωρίζει τον θώρακα από την κοιλιά. Χρησιμεύει στη λειτουργία της αναπνοής.
Όταν υπάρχει διαφραγματοκήλη, παρατηρείται ένα κενό στην κατασκευή του διαφράγματος και έτσι, όργανα της κοιλιάς όπως το στομάχι, το έντερο και το συκώτι μπορούν να εισέλθουν στο θώρακα.
Τι προκαλεί η διαφραγματοκήλη;
Αν παρουσιαστεί διαφραγματοκήλη, παρεκτοπίζεται η καρδιά και συμπιέζονται οι πνεύμονες. Στη διαδικασία ανάπτυξης των πνευμόνων, αν αυτοί συμπιεστούν, τότε δεν διαπλάθονται σωστά και έτσι, μετά τη γέννηση, υπολειτουργούν. Παθήσεις όπως αναπνευστική ανεπάρκεια και πνευμονική υπέρταση είναι συνήθεις στα παιδιά που γεννιούνται με διαφραγματοκήλη.
Η καρδία, ενίοτε, υπολειτουργεί και έτσι εμφανίζονται συμπτώματα καρδιακής ανεπάρκειας. Σε μερικές περιπτώσεις παρατηρείται αύξηση του αμνιακού υγρού. Σπάνια μπορεί να συμβεί ενδομήτριος θάνατος.
Από τι προκαλείται η διαφραγματοκήλη;
Στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων, είναι ένα τυχαίο γεγονός. Αυτό συμβαίνει στο περίπου 80% των περιπτώσεων
Άλλες αιτίες είναι:
Χρωμοσωμικές ανωμαλίες (κυρίως Τρισωμία 18 αλλά και επίσης Τρισωμίες 21 και 13). Επίσης, έχουν επίσης συσχετιστεί χρωμοσωμικές ανευπλοειδίες όπως η μονοσωμία Χ, Τετρασωμία 12p, Τετραπλοειδία 21 .
Γενετικά σύνδρομα (σύνδρομα Fryns , Pallister- Killian, Apert, Brachmann-Cornelia De Lange, Beckwith-Wiedemann, CHARGE, Coffin-Siris, αλληλουχία Goldenhar, Simpson-Golabi-Behmel, Stickler, αλληλουχία Pierre Robin και VACTERL, μέρος της Πενταλογίας του Cantrell κλπ
Πώς γίνεται η διάγνωση της συγγενούς διαφραγματοκήλης;
Στα υπερηχογραφήματα προγεννητικού ελέγχου μπορεί να διαπιστωθεί η ύπαρξη διαφραγματοκήλης. Σε σοβαρές περιπτώσεις, όπως αυτή που αντιμετωπίσαμε, η εικόνα ήταν ευδιάκριτη από το 1ο τρίμηνο (υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας). Συνήθως, η διάγνωση μπαίνει στο υπερηχογράφημα β’ επιπέδου στον 5ο μήνα.
Πώς μπορούμε να ξέρουμε πόσο σοβαρή είναι η κατάσταση;
Η εκτίμηση της σοβαρότητας της κατάστασης γίνεται συνήθως με τη χρήση της αναλογίας της επιφάνειας που καταλαμβάνουν οι πνεύμονες προς τις διαστάσεις το κεφαλιού Lung to Head Ratio (LHR). Όσο πιο χαμηλός ο δείκτης αυτός, τόσο πιο μικρός είναι ο πνεύμονας και τόσο πιο μεγάλες είναι οι επιπτώσεις. Επιπρόσθετα, γίνεται εκτίμηση αν το συκώτι του μωρού παραμένει στην κοιλιά (καλύτερη πρόγνωση) ή έχει ανέβει στον θώρακα (χειρότερη πρόγνωση).
Με βάση την αναλογία αυτή η συγγενής διαφραγματοκήλη ταξινομείται σε ακραία (O/E LHR <15%), σοβαρή (O/E LHR 15–25%), μέτρια (O/E LHR 26–35% ή O/E LHR 36–45% αν το συκώτι έχει ανέβει στο θώρακα), και ήπια (O/E LHR 36–45% και το συκώτι να παραμένει στην κοιλιά ή O/E LHR ≥46%).
Η επιβίωση στις περιπτώσεις όπου η διαφραγματοκήλη είναι ήπια κυμαίνεται από 60- 95%. Αν είναι μέτρια, τότε η επιβίωση είναι μεταξύ 40- 60%. Σε σοβαρότερες περιπτώσεις, η επιβίωση είναι σχεδόν μηδενική.
Πώς γίνεται η αντιμετώπιση τέτοιων περιπτώσεων;
Μετά τη γέννηση, πραγματοποιείται συρραφή του κενού που υπάρχει στο διάφραγμα. Ανάλογα με την έκταση της βλάβης η συρραφή μπορεί να γίνει συμπλησιάζοντας το κενό ή, αν είναι μεγάλο, να χρησιμοποιηθεί κάποιο patch.
Η επέμβαση, αυτή καθ’ αυτή, είναι τεχνικά εφικτή αλλά δεν αναιρεί τις βλάβες που έχουν υποστεί οι πνεύμονες στην ενδομήτρια ζωή. Κάποια μωρά θα χρειαστούν βοήθεια για την οξυγόνωσή τους με την τεχνική ECMO, όπου το αίμα τους περνάει από ένα μηχάνημα που βοηθά να οξυγονωθεί, μιας και οι πνεύμονες δεν τα καταφέρνουν από μόνοι τους.
Η αντιμετώπιση των νεογνών με συγγενή διαφραγματοκήλη απαιτεί εξειδικευμένες γνώσεις και νεογνική ομάδα, σε κέντρα αναφοράς.
Έχουν επίσης αναπτυχθεί τεχνικές και πραγματοποιούνται επεμβάσεις ακόμα και στη διάρκεια της ενδομήτριας ζωής. Η λογική είναι να προληφθούν (ως ένα βαθμό) οι βλάβες στους πνεύμονες.
Έχει βρεθεί, ότι η τοποθέτηση ενός μπαλονιού στην τραχεία (το σωλήνα που κατεβάζει τον αέρα στους πνεύμονες) προκαλεί έκπτυξη των πνευμόνων και έτσι προστατεύει, ως ένα βαθμό, από βλάβη. Η επέμβαση ονομάζεται FETO (Fetal Endoluminal Tracheal Occlusion- Εμβρυϊκή Ενδοαυλική Απόφραξη Τραχεία) και συνήθως πραγματοποιείται μεταξύ 27 και 29 εβδομάδων κύησης.
Μπορείτε να δείτε σε βίντεο το πώς πραγματοποιείται η επέμβαση από – https://interactive.nejm.org/iv/numbered/index.html?media_id=9yC5OHVK
Πόσο αποτελεσματική είναι η επέμβαση FETO;
Δημοσιεύτηκε το 2021 μια πολύ σημαντική έρευνα που πραγματοποιήθηκε σε διάφορα εξειδικευμένα κέντρα σε όλο τον κόσμο. Μελετήθηκε η αποτελεσματικότητα της επέμβασης FETO σε σοβαρού βαθμού διαφραγματοκήλη. Σύμφωνα με αυτά τα δεδομένα, διαπιστώθηκαν τα εξής:
Η επιβίωση, κατά τη γέννηση και 6 μήνες μετά, στα έμβρυα που υποβλήθηκαν στην επέμβαση FETO έφτασε στο 36%, ενώ στα έμβρυα που γεννήθηκαν χωρίς παρέμβαση ήταν μόνο 14%.
Η συχνότητα της πρόωρης ρήξης υμένων (σπάσιμο νερών πρόωρα) στα έμβρυα που υποβλήθηκαν στην επέμβαση FETO ήταν αυξημένη (47%) ενώ στα έμβρυα που δεν έγινε παρέμβαση ήταν 11%. Ομοίως, τα έμβρυα που υποβλήθηκαν στην επέμβαση FETO γεννήθηκαν πρόωρα σε ποσοστό 75% ενώ σε αυτά που δεν έγινε παρέμβαση το ποσοστό πρόωρου τοκετού ήταν 29%. Deprest NEJM 2021
Συμπερασματικά, η συγγενής διαφραγματοκήλη είναι μια πάθηση που μπορεί να διαγνωστεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Στις κυήσεις που το ζευγάρι αποφασίζει να συνεχίσει την εγκυμοσύνη, υπάρχουν σε εξειδικευμένα κέντρα, δυνατότητες θεραπείας και πριν τη γέννηση με σκοπό να περιοριστούν οι συνέπειες της πάθησης στο καρδιοαναπνευστικό σύστημα.