Το συνδυασμένο τεστ στο 1ο τρίμηνο (που περιλαμβάνει τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας, την εξέταση του ρινικού οστού, τη ροή του αίματος στη τριγλώχινα βαλβίδα, τη ροή του αίματος στο φλεβώδη πόρο και τα βιοχημικά στο αίμα της μητέρας) ανιχνεύει το σύνδρομο Down σε ποσοστό περίπου 93- 95%. Δηλαδή, οι υπόλοιπες περιπτώσεις δεν μπορούν να ανιχνευθούν. Επίσης, ένα ποσοστό περίπου 5% των γυναικών θα ανησυχήσουν αδικαιολόγητα μιας και το τεστ θα δείξει ότι έχουν αυξημένη πιθανότητα για σύνδρομο Down, χωρίς αυτό να ισχύει (ψευδώς θετικό αποτέλεσμα). Αυτοί είναι οι περιορισμοί αυτού του πολύ καλού τεστ που έχουμε στη διάθεση μας.

Τι είναι ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (ΝIPT);

Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος είναι η τελευταία εξέλιξη στον τομέα της προγεννητικής διάγνωσης χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Όχι τυχαία, κάποιοι το χαρακτηρίζουν σαν επανάσταση στην Eμβρυϊκή Ιατρική.
Η εξέταση πραγματοποιείται με λήψη αίματος από την έγκυο, οποιαδήποτε στιγμή μετά τη 9η- 10η εβδομάδα κύησης. Βασίζεται στο γεγονός ότι στην κυκλοφορία της εγκύου ανιχνεύεται μικρό ποσοστό γενετικού υλικού (cell- free fetal DNA – cffDNA), το οποίο προέρχεται από το έμβρυο και συγκεκριμένα από τον πλακούντα. Το γενετικό αυτό υλικό μπορεί να απομονωθεί με πολύ εξειδικευμένες και πολύπλοκες τεχνικές και να εξεταστεί για την παρουσία χρωμοσωμικών ανωμαλιών και συγκεκριμένα Τρισωμία 21 (σύνδρομο Down), Τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards) και Tρισωμία 13 (σύνδρομο Patau).
Η μέθοδος δεν είναι διαγνωστική, ανιχνεύει όμως τα έμβρυα που πάσχουν από σύνδρομο Down σε ποσοστό >99%. Τα ψευδώς θετικά αποτελέσματα είναι μόλις στο 0.1% των περιπτώσεων.

Πώς γίνεται ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (ΝIPT);

Πριν από το τεστ προηγείται υπερηχογραφική εξέταση του εμβρύου, για διαπίστωση της εμβρυικής καρδιακής λειτουργίας και αποκλεισμό τυχών δομικών ανωμαλιών. Το τεστ γίνεται με μια απλή αιμοληψία από τη μητέρα. Η ανάλυση του αίματος και η εξαγωγή του αποτελέσματος γίνεται σε εξειδικευμένο εργαστήριο του εξωτερικού.

Τι μπορεί να ανιχνευτεί με το NIPT;

Με τα μέχρι στιγμής δεδομένα, ο ΝΙΡΤ μπορεί να ανιχνεύσει τις συχνότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, δηλαδή το σύνδρομομο Down (τρισωμία 21), το σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18) και το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13), και ανιχνεύει το φύλο του εμβρύου με πολύ μεγάλη ακρίβεια. Τα ποσοστά ανίχνευσης των παραπάνω συνδόμων είναι εξαιρετικά υψηλά και για το σύνδρομο Down είναι >99%. Για το σύνδρομο Edwards η ακρίβεια είναι 97% και για το σύνδρομο Patau 92%. Τα ποσοστά διάγνωσης ελαττώνονται σημαντικά για άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως οι ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων του φύλου, η τριπλοειδία, οι μωσαϊκισμοί και οι μεταθέσεις. Όταν υπάρχουν συγκεκριμένες ενδείξεις από το έμβρυο, υπάρχει δυνατότητα να γίνει έλεγχος για κάποια μικροελειπτικά σύνδρομα (σ. DiGeorge, σ. Angelman, σ. Prader-Willi, σ. Cri-du-chat, σ. 1p36deletion), ωστόσο σε αυτές τις περιπτώσεις ο αριθμός των περιστατικών που έχουν ελεγθεί δεν είναι αρκετά μεγάλος, ώστε να μπορεί να εκτιμηθεί με βεβαιότητα η αξιοπιστία των αποτελεσμάτων. Έτσι, προς το παρόν, δεν υπάρχει σύσταση για την ευρεία χρήση αυτών των πιο εξειδικευμένων μεθόδων.

Ποιοί είναι οι περιορισμοί του ΝΙΡΤ;

Η μέθοδος δεν είναι διαγνωστική, που σημαίνει ότι δεν μπορεί να υποκαταστήσει τον επεμβατικό έλεγχο χρωμοσωμικών ανωμαλιών (λήψη χοριακών λαχνών ή αμνιοπαρακέντηση). Ανιχνεύει τα έμβρυα που πάσχουν από σύνδρομο Down σε ποσοστό >99% ενώ για τις τρισωμίες 18 και 13 τα ποσοστά ανίχνευσης είναι ελαφρώς μικρότερα.
Η εξέταση δεν είναι πάντοτε δυνατή. Σε περίπου 4- 5% των περιπτώσεων δε μπορεί να δοθεί αποτέλεσμα. Αυτό οφείλεται σε τεχνικούς λόγους και έχει να κάνει με το γεγονός ότι το κλάσμα του cfDNA που κυκλοφορεί στο αίμα της εγκύου μπορεί να μην είναι αρκετό για να απομονωθεί (πχ υπάρχει μεγαλύτερη πιθανότητα αποτυχίας της εξέτασης σε παχύσαρκες γυναίκες). Σε αυτή την περίπτωση, η εξέταση πρέπει να επαναληφθεί ή να επιλέξουμε εναλλακτικές μεθόδους εξέτασης.
Για την ώρα οι δυνατότητες εξέτασης με υψηλό ποσοστό ακρίβειας περιορίζονται στις τρισωμίες 21, 18 και 13. Η ανίχνευση άλλων σπανιότερων χρωμοσωμικών ή γενετικών νοσημάτων, προς το παρον, υπολείπεται σε ακρίβεια.

Σε ποιες περιπτώσεις ενδείκνυται ο ΝΙΡΤ;

Το γεγονός ότι με την εξέταση αυτή δεν υπάρχει κίνδυνος αποβολής, καθώς πρόκειται για αιματολογική εξέταση, την καθιστά πλέον κατάλληλη για περιπτώσεις όπου:

Υπάρχει ενδιάμεση πιθανότητα χρωμοσωμικών ανωμαλιών (πιθανότητα από 1/ 300 ως 1/ 1500).
Είναι επιθυμία των γονέων να κάνουν μια επιπλέον εξέταση έστω κι αν η πιθανότητα χρωμοσωμικών ανωμαλιών είναι χαμηλή (μικρότερη από 1/ 1500).
Οι γονείς θέλουν να αποφύγουν τον κίνδυνο αποβολής μετά από επεμβατική διαδικασία (ιδιαίτερα σε περιπτώσεις όπου υπάρχει δυνητικά αυξημένη πιθανότητα αποβολής ή πρόκειται για εγκυμοσύνη μετά από εξωσωματική).
Υπάρχει ιστορικό χρωμοσωμικών ανωμαλιών σε προηγούμενη εγκυμοσύνη.

Σε ποιες περιπτώσεις δεν ενδείκνυται ο ΝΙΡΤ;

Η εξέταση δεν ενδείκνυται για περιπτώσεις όπου:

Η πιθανότητα για σύνδρομο Down, που προέκυψε από την εξέταση της Αυχενικής Διαφάνειας είναι σημαντικά αυξημένος (μεγαλύτερος από 1/ 300) ή στο έμβρυο παρατηρείται κάποια ανατομική ανωμαλία κατά την υπερηχογραφική εξέταση. Στην περίπτωση αυτή συνιστάται μια από τις διαγνωστικές επεμβατικές μεθόδους (αμνιοπαρακέντηση ή λήψη χοριακών λαχνών).
Οι γονείς θέλουν να ξέρουν με βεβαιότητα αν το έμβρυο έχει ή όχι σύνδρομο Down.
Χρειάζεται να γίνει έλεγχος και για άλλες σπανιότερες χρωμοσωμικές ή γενετικές ανωμαλίες.

Πότε θα έχω τα αποτελέσματα;

Τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα σε περίπου 10- 15 μέρες από τη στιγμή της αιμοληψίας και μόλις τα παραλάβουμε θα σας ενημερώσουμε άμεσα.

Τι περιμένουμε να δείξουν τα αποτελέσματα;

Αν η εξέταση δείξει ότι υπάρχει αυξημένη πιθανότητα ότι το έμβρυο πάσχει από τρισωμία 21, 18 ή 13, αυτό πρέπει οπωσδήποτε να επιβεβαιωθεί, καθώς υπάρχει ένα μικρό ποσοστό ψευδώς θετικού αποτελέσματος (περίπου 0,1%). Σε αυτή την περίπτωση η επιβεβαίωση γίνεται με μια από τις επεμβατικές μεθόδους που είναι διαγνωστικές (αμνιοπαρακέντηση ή λήψη χοριακών λαχνών).
Εάν η εξέταση δείξει χαμηλή πιθανότητα (μικρότερη από 1/ 10000) τότε είναι εξαιρετικά απίθανο το έμβρυο να πάσχει από τρισωμία 21, 18 ή 13. Πρέπει όμως να τονιστεί ότι σε καμία περίπτωση το αρνητικό αποτέλεσμα δεν εξασφαλίζει ότι το έμβρυο είναι χρωμοσωμικά φυσιολογικό, απλώς ελαττώνει κατά πάρα πολύ την πιθανότητα αυτή.

Τι συμβαίνει μετά τη δοκιμασία;

Ανάλογα με το στάδιο της εγκυμοσύνης, και εφ’ όσον δεν έχει ήδη πραγματοποιηθεί, μπορεί να γίνει το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας που θα ελέγξει το μωρό σας για τυχόν ανατομικές ανωμαλίες. Μεταγενέστερα θα πρέπει να γίνει ο υπέρηχος β’ επιπέδου και το υπερηχογράφημα ανάπτυξης/ Dopplers στις 30 -32 εβδομάδες.