Με αφορμή πρόσφατο περιστατικό που αντιμετωπίσαμε στο Ιατρείο παρουσιάζουμε μια πολύ σπάνια και ιδιαίτερη περίπτωση πολλαπλών ανωμαλιών που παρουσιάστηκαν σε ένα έμβρυο.

Η μητέρα, 39 ετών με ιστορικό δυσκολιών στη σύλληψη, μετά από φυσική σύλληψη, παραπέμφθηκε από τον θεράποντα Ιατρό για διευκρίνηση ορισμένων ανησυχητικών ευρημάτων στο υπερηχογράφημα. Το έμβρυο εξετάστηκε στις 11 εβδομάδες κύησης.

Δυστυχώς, επιβεβαιώσαμε τις ανησυχίες: Το έμβρυο είχε ανωμαλία στην κατασκευή του πρόσθιου τμήματος του σώματος από τον θώρακα ως τον ομφαλό. Είχε δημιουργηθεί ένα κενό που επέτρεπε την έξοδο των εσωτερικών οργάνων εκτός του σώματος. Πιο συγκεκριμένα, η καρδιά κτυπούσε εκτός του θώρακα και από το κενό του κοιλιακού τοιχώματος, μεγάλο μέρος του εντέρου και του ήπατος βρισκόταν εκτός της κοιλιάς. Αυτά και άλλα ευρήματα μας έκαναν να υποψιαζόμαστε την πενταλογία Cantrell ως την πιθανότερη κατάσταση από την οποία έπασχε το έμβρυο.

Αυτή η κατάσταση δεν είναι κάποια συγκεκριμένη διάγνωση και συνήθως δεν οφείλεται σε κάποια γενετική ανωμαλία. Είναι κάτι τυχαίο, χωρίς αυξημένη πιθανότητα επανάληψης στην επόμενη εγκυμοσύνη. Πράγματι, πραγματοποιήσαμε έλεγχο του καρυοτύπου του εμβρύου που έδειξε φυσιολογικό χρωμοσωμικά έμβρυο.

Οι γονείς, αναλογιζόμενοι τις πολλαπλές διαμαρτίες και τις καταστροφικές συνέπειες, επέλεξαν τη διακοπή της κύησης.

Ακολουθεί ένα βίντεο που ανασκοπεί την περίπτωση (ΠΡΟΣΟΧΗ: περιέχει εικόνες που μπορεί να μην είναι κατάλληλες για όλους) και κατόπιν, μερικές επιπλέον πληροφορίες για την πενταλογία Cantrell.

Η Πενταλογία του Cantrell είναι μια σπάνια συγγενής ανωμαλία κατά την οποία δημιουργείται βλάβη στην κατασκευή του θώρακα, του στέρνου, του διαφράγματος, του περικαρδίου και του τοιχώματος της κοιλιάς πάνω από τον ομφαλό.
Τα 5 στοιχεία που συγκαταλέγονται στην Πενταλογία του Cantrell είναι τα εξής:
1) Ομφαλοκήλη
2) Έλλειμμα του κάτω μέρους του στέρνου
3) Καρδιακή ανωμαλία
4) Έλλειμμα του περικαρδίου
5) Έλλειμμα του πρόσθιου μέρους του διαφράγματος
Αν δεν συνυπάρχουν όλα, τότε μιλάμε για “μερική πενταλογία Cantrell”
Η αιτιολογία είναι συνήθως άγνωστη (ιδιοπαθής) αν και συνιστάται έλεγχος του καρυότυπου του εμβρύου για τυχόν χρωμοσωμικές ανωμαλίες (όπως οι Τρισωμίες 18 και 13).
Είναι πιθανός ο ενδομήτριος θάνατος αλλά σε περίπτωση γέννησης, χωρίς αντιμετώπιση η επιβίωση είναι πρακτικά 0%. Σε ήπιες περιπτώσεις μετά από σειρά χειρουργικών επεμβάσεων, η επιβίωση μπορεί να αγγίξει και το 35%