ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ: Νέο τεστ για την Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία

Είμαστε στην ευχάριστη θέση να προσφέρουμε στα ζευγάρια που επιθυμούν εγκυμοσύνη ή περμένουν τον ερχομό του παιδιού τους, τη δυνατότητα να πραγματοποιήσουν μια επιπλέον εξέταση προγεννητικού ελέγχου. Με την εξέταση αυτή μπορούμε να ελέγξουμε την τυχόν ύπαρξη μετάλλαξης στο γονίδιο SMN1 που προκαλεί τη νόσο της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας. Η εξέταση αυτή πραγματοποιείται με αιμοληψία των γονέων.

Τι είναι η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (ΝΜΑ- SMA);

 

Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (ΝΜΑ ή SMA το αγγλικό ακρωνύμιο) είναι μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών που χαρακτηρίζονται από αδυναμία και ατροφία των μυών που χρησιμοποιούνται για την κίνηση (σκελετικοί μύες). Προκαλείται από την απώλεια εξειδικευμένων νευρικών κυττάρων, που ονομάζονται κινητικοί νευρώνες και ελέγχουν την κίνηση των μυών. Η απώλεια των κινητικών νευρώνων οδηγεί σε προοδευτική αδυναμία των μυών και ατροφία των μυών που βρίσκονται κοντά στον κορμό του σώματος όπως των ώμων, της πλάτης και των ισχύων (γοφών). Αυτοί οι μύες είναι υπεύθυνοι για το μπουσούλισμα, το περπάτημα, την όρθια στάση και τον έλεγχο του κεφαλιού. Οι πιο σοβαροί τύποι ΝΜΑ μπορεί να επηρεάσουν τους μύες που σχετίζονται με τη σίτιση, την κατάποση και την αναπνοή.

Πώς κληρονομείται η ΝΜΑ;

 

Η Νωτιαία μυϊκή ατροφία κληρονομείται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα, δηλαδή θα πρέπει και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου SMN1 να είναι ελαττωματικά.

Στις περισσότερες περιπτώσεις και οι δύο γονείς του παιδιού με ΝΜΑ κουβαλάνε ένα ελαττωματικό γονίδιο αλλά οι ίδιοι δεν εκδηλώνουν ποτέ κάποιο σύμπτωμα. Σπάνια, ένας ασθενής με ΝΜΑ κληρονομεί το ένα παθολογικό γονίδιο SMN1 από τον ένα γονιό και αποκτά μια καινούργια μετάλλαξη στο δεύτερο αντίγραφο του γονιδίου στο στάδιο του σπέρματος, του ωαρίου ή στα πρώτα στάδια μετά τη γονιμοποίηση. Σ’αυτές τις περιπτώσεις, μόνο ο ένας γονέας είναι φορέας της μετάλλαξης στο γονίδιο SMN1.

Θα ήθελα να μάθω περισσότερα...

Φτιάξαμε ένα συνοπτικό βίντεο που περιλαμβάνει τις βασικές πληροφορίες για τη ΝΜΑ, τις συνέπειες της, τους τρόπους διάγνωσης και θεραπείας. Δείτε το παρακάτω:

Για όσες/ όσους θα ήθελαν μια πιο αναλυτική παρουσίαση του θέματος, έχουμε αναρτήσει μια πιο ενδελεχή παρουσίαση του θεματος που μπορείτε να τη βρείτε >ΕΔΩ<. Συμπερασματικά, υπάρχει πλέον η δυνατότητα να ανιχνεύσουμε τυχόν ελαττωματικά γονίδια στους γονείς που θα μπορούσαν να κληρονομηθούν στο έμβρυο, έτσι ώστε οι γονείς να μπορούν να πάρουν τις αποφάσεις τους και να είναι καλύτερα προετοιμασμένοι.