Είναι πλέον στη διάθεσή μας μια καινούργια εξέταση προγεννητικού ελέγχου. Ονομάζεται προγεννητικός έλεγχος φορείας γενετικών νοσημάτων των γονέων. Με την εξέταση αυτή ελέγχουμε τους γονείς για τυχόν νοσήματα που θα μπορούσε να κληρονομήσουν στο μωρό τους. Ο έλεγχος των γονέων γίνεται με απλή αιμοληψία και μπορούμε να εξετάσουμε αν κάποιος από τους γονείς είναι φορέας (έχει “στίγμα”) κάποιας σοβαρής νόσου που θα μπορούσε να προκαλέσει σοβαρή πάθηση στο μωρό τους. Ιδανικά, θα μπορούσε να γίνει από τα ζευγάρια πριν την επιθυμητή εγκυμοσύνη αλλά επίσης έχει θέση και κατά τη διάρκεια μιας εγκυμοσύνης. Με τη χρήση αυτής της εξέτασης μπορούμε να ελέγξουμε για πάνω από 400 πιθανά γενετικά νοσήματα.

Ο χρόνος απάντησης της εξέτασης είναι περίπου 3- 4 εβδομάδες οπότε προτιμάται να γίνεται ιδανικά πριν την προσπάθεια για σύλληψη ή στην αρχή της εγκυμοσύνης.

Τι είναι ο έλεγχος γενετικών νοσημάτων (carrier screening);

Είναι αρκετά συχνό να είμαστε φορείς τουλάχιστον μίας γενετικής πάθησης. Οι φορείς (όσοι έχουν το “στίγμα”) μιας πάθησης είναι συνήθως υγιείς. Για τους περισσότερους μελλοντικούς γονείς, δεν υπάρχει κάποιο οικογενειακό ιστορικό της γενετικής πάθησης που κουβαλάνε, ούτε κάποια γνώση του τι θα σήμαινε για το παιδί τους να κληρονομήσει αυτή την πάθηση. Ο έλεγχος για να δούμε αν κάποιος είναι φορέας μιας νόσου (carrier screening) είναι ένα είδος γενετικού τεστ που σας επιτρέπει να ανακαλύψετε τον κίνδυνο να αποκτήσει το παιδί σας μια κληρονομική νόσο που να προέρχεται από εσάς.

Όταν το τεστ πραγματοποιηθεί πριν τη σύλληψη, ο έλεγχος για τη φορεία γενετικών νοσημάτων σας παρέχει χρηστικές πληροφορίες και την ευκαιρία να αναζητήσετε τις επιλογές σας σχετικά με το πως να δημιουργήσετε οικογένεια. Όταν το τεστ πραγματοποιηθεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και τότε μπορεί να έχει εξαιρετικά σημαντικά οφέλη: Μπορεί να βοηθήσει τα ζευγάρια να αποφασίσουν αν θα κάνουν κάποιο διαγνωστικό τεστ (πχ αμνιοπαρακέντηση) και μπορεί επίσης να τα βοηθήσει να προετοιμαστούν ψυχολογικά, συναισθηματικά, ιατρικά και οικονομικά για τον ερχομό ενός μωρού που θα έχει κάποια γενετική πάθηση.

Ποιες ασθένειες μπορούμε να ανιχνεύσουμε με τον έλεγχο γενετικών νοσημάτων;

Ανάλογα με τον βαθμό της ανάλυσης που επιθυμούμε να πραγματοποιήσουμε, μπορούμε να ελέγξουμε τα 22 συχνότερα σύνδρομα και νοσήματα ή να επεκταθούμε σε πάνω από 400 παθήσεις που μπορούν να κληρονομηθούν. Ενδεικτικά, δείτε στον παρακάτω πίνακα τις παθήσεις που μπορούμε να ελέγξουμε με την προγεννητική ανάλυση 22 νοσημάτων.

Πώς κληρονομούνται οι γενετικές παθήσεις;

Γενικά, υπάρχουν τρεις τρόποι:

1) Γενετικές νόσοι που οφείλονται σε επικρατές γονίδιο: Φτάνει μόνο ένα ελαττωματικό γονίδιο για να προκληθεί η νόσος (δεν εξετάζονται από το τεστ φορείας)

2) Γενετικές νόσοι που οφείλονται σε υπολειπόμενο γονίδιο: Χρειάζονται δύο ελαττωματικά γονίδια για να προκληθεί η νόσος (αυτές οι νόσοι εξετάζονται από το τεστ φορείας)

3) Γενετικές νόσοι συνδεδεμένες με το Χ χρωμόσωμα του φύλου (Φυλοσύνδετες): Κληρονομούνται από τη μητέρα που έχει ένα ελαττωματικό γονίδιο στο ένα χρωμόσωμα Χ του φύλου (και αυτές οι νόσοι εξετάζονται από το τεστ φορείας)

Γενετικές νόσοι που οφείλονται σε υπολειπόμενο γονίδιο

Όταν το γονίδιο που προκαλεί την πάθηση είναι υπολειπόμενο, ένα ζευγάρι μπορεί να αποκτήσει παιδί με τη νόσο όταν ταυτόχρονα και η μητέρα και ο πατέρας είναι φορείς της νόσου. Θα πρέπει δηλαδή να κουβαλάνε ταυτόχρονα από ένα ελαττωματικό γονίδιο για την ίδια νόσο. Σε κάθε εγκυμοσύνη υπάρχει πιθανότητα 25% να αποκτήσουν παιδί με την πάθηση και 75% να είναι το παιδί τους υγιές.

Γενετικές νόσοι που συνδέονται με το Χ χρωμόσωμα του φύλου

Τα φυλετικά χρωμοσώματα είναι δύο και ονομάζονται Χ και Υ. Το άρρεν φύλο έχει ένα χρωμόσωμα Χ και ένα Υ. Το θήλυ φύλο έχει δύο χρωμοσώματα Χ. Μερικά γενετικά νοσήματα προκαλούνται από μεταλλάξεις σε γονίδια που βρίσκονται στο Χ χρωμόσωμα. Οι γυναίκες μπορεί απλά να έχουν το “στίγμα” μιας νόσου (να είναι φορείς) ενώ οι άνδρες είτε θα είναι απόλυτα υγιείς ή θα πάσχουν (δεν υπάρχει η ενδιάμεση κατάσταση του φορέα).

Για αυτού το είδους τις γενετικές παθήσεις, φτάνει μόνο μητέρα να είναι φορέας της νόσου για να εκδηλωθεί η πάθηση. Συγκεκριμένα, σε κάθε εγκυμοσύνη, υπάρχει πιθανότητα 50% το αγόρι να πάσχει. Αν κάνει κορίτσι, υπάρχει 25% πιθανότητα η κόρη να είναι απλά φορέας. Γενικά, υπάρχει πιθανότητα 75% το παιδί (ανεξαρτήτως φύλου) να μην πάσχει από τη νόσο.

Έκανα το τεστ και φαίνεται ότι είμαι φορέας γενετικής νόσου. Τι κάνουμε τώρα;

Ζευγάρια που προγραμματίζουν εγκυμοσύνη στο μέλλον

Αν εντοπιστεί συγκεκριμένη νόσος για την οποία είστε φορέας, τότε θα μπορούσε να ελεγχθεί στοχευμένα και ο σύντροφος. Θα πρέπει να συζητήσουμε ποια είναι η καλύτερη εξέταση που πρέπει να γίνει. Αν και ο σύντροφος βρεθεί ότι επίσης είναι φορέας της ίδιας νόσου, το ζευγάρι πρέπει να ενημερωθεί για τις επιλογές του για απόκτηση οικογένειας.

Αν το νόσημα είναι φυλοσύνδετο (συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ) συνήθως δεν συνιστάται έλεγχος του συντρόφου μιας και αρκεί και μόνο η μητέρα να είναι φορέας για να κληρονομηθεί η νόσος στους απογόνους.

Κάναμε το τεστ και φαίνεται ότι είμαστε και οι δύο φορείς γενετικής νόσου. Ποιες είναι οι επιλογές μας για την απόκτηση οικογένειας;

Έχοντας αυτή την πληροφορία, οι μελλοντικοί γονείς μπορούν να σκεφτούν τις επιλογές τους. Τα ζευγάρια που έχουν πιθανότητα να κληρονομήσουν στους απογόνους τους είτε μια υπολειπόμενη ή μια φυλοσύνδετη νόσο μπορούν να αποφασίσουν αν θα κάνουν κάτι από τα εξής:

1) Φυσιολογική σύλληψη με (ή χωρίς αν δεν επιθυμούν) διαγνωστικό έλεγχο με βιοψία τροφοβλάστης (CVS) ή αμνιοπαρακέντηση

2) Προεμφυτευτικό γενετικό έλεγχο (PGT) μετά από προσπάθεια εξωσωματικής γονιμοποίησης για να ελεγχθούν τα έμβρυα που θα γονιμοποιηθούν αν πάσχουν από τη νόσο και μεταφορά στη μήτρα μόνο των υγειών.

3) Χρήση δανεικού ωαρίου ή σπέρματος

4) Υιοθεσία

Ζευγάρια που βρίσκονται σε εγκυμοσύνη

Αν εντοπιστεί συγκεκριμένη νόσος για την οποία είστε φορέας, τότε θα μπορούσε να ελεγχθεί στοχευμένα και ο σύντροφος. Θα πρέπει να συζητήσουμε ποια είναι η καλύτερη εξέταση που πρέπει να γίνει. Αν και ο σύντροφος βρεθεί ότι επίσης είναι φορέας της ίδιας νόσου, το ζευγάρι πρέπει να ενημερωθεί για τις επιλογές του για απόκτηση οικογένειας.

Αν το νόσημα είναι φυλοσύνδετο (συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ) συνήθως δεν συνιστάται έλεγχος του συντρόφου μιας και αρκεί και μόνο η μητέρα να είναι φορέας για να κληρονομηθεί η νόσος στους απογόνους.

Ο προγεννητικός έλεγχος γενετικών νοσημάτων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να έχει εξαιρετικά σημαντικά οφέλη που να επηρεάζουν σημαντικά τη ζωή σας: Βοηθά τα ζευγάρια να αποφασίσουν αν θα κάνουν περαιτέρω διαγνωστικό έλεγχο με βιοψία τροφοβλάστης (CVS) ή αμνιοπαρακέντηση και, αν χρειαστεί, να έχουν τον χρόνο να προετοιμαστούν ψυχολογικά, ιατρικά και οικονομικά για τη γέννηση ενός μωρού με κάποιο γενετικό νόσημα.