Πρόσφατα, διαγνώσαμε στο Ιατρείο μια σπάνια παραλλαγή της θέσης των αγγείων που βγαίνουν από την καρδιά ενός εμβρύου. Η διάγνωση έγινε σε εξέταση ρουτίνας του εμβρύου (υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας), στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Μπορείτε να δείτε περιγραφή του περιστατικού στο βίντεο που ακολουθεί.
Η παραλλαγή αυτή ονομάζεται δεξιό αορτικό τόξο, σε αντίθεση με τη συνηθισμένη θέση του αορτικού τόξου που είναι η αριστερή. Από την εξέταση της καρδιάς δεν διαπιστώθηκε κάποια ανατομική ανωμαλία στην καρδιά. Το αποτέλεσμα εξηγήθηκε αναλυτικά στους γονείς. Τους ενημέρωσα ότι επειδή πρόκειται για μεμονωμένο εύρημα και όλα τα υπόλοιπα φαίνονται φυσιολογικά, η πιθανότητα το εύρημα αυτό να είναι αποτέλεσμα κάποιας σοβαρής πάθησης είναι μικρή. Σύμφωνα με τα διεθνή δεδομένα, σε περιπτώσεις παρόμοιες με τη δική τους, το δεξιό αορτικό τόξο είναι σημείο κάποιας υποκείμενης καρδιακής πάθησης, χρωμοσωμικής ανωμαλίας (πχ Τρισωμία 21) ή κάποιου γενετικού συνδρόμου όπως το σύνδρομο DiGeorge, σε ποσοστό της τάξεως του 5%.
Τους εξήγησα τις πιθανές επιλογές τους:
- Αγνόηση του ευρήματος και συνέχιση της κανονικής παρακολούθησης της εγκυμοσύνης.
- Καρυοτυπικό έλεγχο με επεμβατική μέθοδο (λήψη χοριακής τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση). Η μέθοδος αυτή είναι 100% διαγνωστική αλλά έχει κίνδυνο αποβολή 1 στα 100.
- Μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο. Η μέθοδος αυτή έχει ακρίβεια 99% για την τρισωμία 21 και περίπου 95% ακρίβεια για το σύνδρομο DiGeorge.
Σε κάθε περίπτωση, συνέστησα παραπομπή για εξειδικευμένο εμβρυϊκό υπερηχογράφημα για έλεγχο της καρδιάς του εμβρύου.
Το ζευγάρι επέλεξε να προχωρήσει άμεσα σε επεμβατικό έλεγχο των χρωμοσωμάτων και γονιδίων του μωρού. Έτσι, λίγες μέρες αργότερα κάναμε λήψη χοριακής τροφοβλάστης (CVS). Από την εξέταση διαπιστώσαμε ότι το μωράκι ήταν απόλυτα υγιές, χωρίς χρωμοσωμικά προβλήματα ή γονιδιακές νόσους. Ο έλεγχος από παιδοκαρδιολόγο αργότερα (στους 5 μήνες της εγκυμοσύνης), επιβεβαίωσε τα ευρήματα.
Το παραπάνω περιστατικό φανερώνει ότι:
Είναι δυνατή η λεπτομερής εξέταση της καρδιάς και των αγγείων του εμβρύου από πολύ πρώιμο στάδιο. Αυτό έχει τεράστια πλεονεκτήματα για το ζευγάρι μιας και είναι ενήμεροι για την κατάσταση του εμβρύου από το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Δεν χρειάζεται (για πάρα πολλές καταστάσεις) να περιμένουμε μέχρι το υπερηχογράφημα β’ επιπέδου για να διαγνώσουμε ανωμαλίες του εμβρύου. Αν τυχόν επιλέξουν να μην συνεχίσουν την εγκυμοσύνη, η διαδικασία είναι πολύ πιο απλή και με λιγότερες συνέπειες για τη γυναίκα.
Οι δυνατότητες του προγεννητικού ελέγχου είναι πολύ προχωρημένες. Απαραίτητη προϋπόθεση είναι η άρτια εκπαίδευση των Ιατρών που κάνουν προγεννητικό έλεγχο ώστε να μπορούν όχι μόνο να είναι σε θέση να κάνουν σωστή διάγνωση αλλά και να ενημερώνουν αντικειμενικά το ζευγάρι για τις επιλογές τους. Σημαντικό ρόλο παίζει η τεχνολογία που χρησιμοποιείται αλλά τον πλέον καθοριστικό ρόλο παίζει η εκπαίδευση των Ιατρών σε αναγνωρισμένα Κέντρα εξειδίκευσης. Συνιστάται το ζευγάρι να αναζητεί πληροφορίες για την εκπαίδευση, την επάρκεια και τις πιστοποιήσεις του Ιατρού που αναλαμβάνει το δύσκολο και υπεύθυνο έργο να διαπιστώσει την καλή κατάσταση της υγείας του αγέννητου μωρού σας. Για να διαπιστώσετε την επάρκεια στον έλεγχο της εμβρυϊκής καρδιάς των Ιατρών που κάνουν προγεννητικό έλεγχο, μπορείτε να ανοίξετε τον παρακάτω σύνδεσμο και να κάνετε κλίκ στον χάρτη που θα εμφανιστεί.
https://www.fetalmedicine.org/lists/map/certified/fetal-echocardiography