Τι είναι η αυχενική διαφάνεια;
Η αυχενική διαφάνεια είναι η ποσότητα του υγρού που υπάρχει πίσω από τον αυχένα του μωρού. Όλα τα μωρά στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης έχουν λίγο υγρό πίσω από τον αυχένα τους και με τη βοήθεια των υπερήχων μπορούμε να μετρήσουμε με ακρίβεια χιλιοστού το πάχος της αυχενικής διαφάνειας. Η εξέταση πραγματοποιείται συνήθως από τις 11 ως και τις 14 εβδομάδες κύησης (υπερηχογράφημα 1ου τριμήνου ή υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας ή υπερηχογράφημα 1ου επιπέδου όπως αποκαλείται από μερικούς).
Τι προβλήματα μπορεί να έχει ένα έμβρυο με αυξημένη αυχενική διαφάνεια;
Εκτεταμένη έρευνα στο θέμα έχει πραγματοποιήσει ο Καθηγητής Κύπρος Νικολαΐδης στο King’s College Hospital, μαθητές του οποίου είχαμε την τιμή να είμαστε. Από τις παρατηρήσεις που έχουν γίνει από τις έρευνες του Καθηγητή, έχει διαπιστωθεί ότι σε ορισμένες παθολογικές καταστάσεις, το πάχος της αυχενικής διαφάνειας αυξάνει. Όταν η αυχενική διαφάνεια είναι αυξημένη, αυτό αυξάνει την πιθανότητα για:
- Χρωμοσωμική ανωμαλία (πχ Τρισωμία 21, 18, 13 κλπ)
- Άλλο γενετικό νόσημα
- Καρδιακή ανωμαλία
- Άλλες ανωμαλίες διάπλασης του εμβρύου
- Μεταβολικά νοσήματα εμβρύου
- Ενδομήτριο θάνατο
Πώς σχετίζεται το πάχος της αυχενικής διαφάνειας με τα πιθανά προβλήματα;
Θα πρέπει να σημειωθεί ότι σε πολλά έμβρυα με αυξημένη αυχενική διαφάνεια, δεν υπάρχει κανένα πρόβλημα υγείας τελικά. Όσο αυξάνει το πάχος της αυχενικής διαφάνειας, τόσο και η πιθανότητα για κάποια γενετική ανωμαλία ή κατασκευαστική ανωμαλία αυξάνει. Σε γενικές γραμμές, αν το πάχος της αυχενικής διαφάνειας είναι λιγότερο από 3,5 χιλιοστά τότε, στην συντριπτική τους πλειοψηφία, τα μωρά είναι υγιή. Μόνο το 7% των εμβρύων που το πάχος της αυχενικής είναι μέχρι 3,5 χιλιοστά θα έχουν πρόβλημα.
Αν το πάχος της αυχενικής διαφάνειας ξεπεράσει τα 3,5 χιλιοστά τότε πρόβλημα θα υπάρξει στο 30% των εμβρύων, αν η αυχενική διαφάνεια είναι πάνω από 4,5 χιλιοστά τότε πρόβλημα θα έχει το 50% των εμβρύων και ούτω καθεξής. Καρδιακή πάθηση είχε το 20% των μωρών όταν η αυχενική διαφάνεια ξεπερνούσε τα 5,5 χιλιοστά αλλά πολύ λιγότερο όταν η αυχενική διαφάνεια ήταν μικρότερη. Ψυχοκινητική καθυστέρηση σε μωρά που είχαν αυξημένη αυχενική διαφάνεια παρατηρήθηκε μόνο στο 2-4% των περιπτώσεων.
Ποιες μεθόδους έχουμε στη διάθεσή μας για να ελέγξουμε περαιτέρω το έμβρυο;
Με τη βοήθεια διαφόρων μεθόδων μπορούμε να ελέγξουμε το έμβρυο για βλάβες από το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Αυτές οι μέθοδοι είναι:
- Συνδυασμένο τεστ (υπερηχογράφημα+ PAPP-A)
- NIPT (μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος)
- Βιοψία τροφοβλάστης/ αμνιοπαρακέντηση (επεμβατικός έλεγχος)
- Εμβρυϊκό υπερηχογράφημα καρδιάς
Μπορούμε να καθησυχάσουμε τους γονείς ότι η πιθανότητα να αποκτήσουν ένα υγιές παιδί είναι περίπου 93% εάν η αυχενική διαφάνεια είναι κάτω από 3,5 χιλιοστά. Επιπλέον, πολλές ανωμαλίες μπορούν να διαγνωσθούν υπερηχογραφικά με λεπτομερή έλεγχο στο αναλυτικό υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας. Αν η συνολική πιθανότητα για εμφάνιση χρωμοσωμικής ανωμαλίας είναι χαμηλή, τότε η εγκυμοσύνη μπορεί να συνεχιστεί κανονικά.
Πώς γίνεται η παρακολούθηση του εμβρύου από εκεί και έπειτα;
Όσον αφορά στην περαιτέρω αντιμετώπιση της εγκυμοσύνης, συνιστάται αναλυτικό υπερηχογράφημα στις 20 εβδομάδες περίπου (β’ επιπέδου) για να ελεγχθεί η ανάπτυξη του εμβρύου και να αποκλεισθούν σοβαρές ανωμαλίες που διέφυγαν ή δεν ήταν δυνατόν να διαγνωσθούν στο υπερηχογράφημα του 1ου τριμήνου. Πρέπει να γίνει προσεκτικός υπερηχογραφικός έλεγχος για να βεβαιωθούμε ότι το υγρό στον αυχένα έχει υποχωρήσει και για να ελέγξουμε την ανατομία του εμβρύου και ιδιαίτερα την καρδιά (εμβρυϊκό υπερηχογράφημα καρδιάς από ειδικό παιδοκαρδιολόγο). Αν η αυχενική διαφάνεια είναι μεγαλύτερη από 3,5 χιλιοστά πρέπει κατ’αρχάς να ελεγχθεί ο καρυότυπος του εμβρύου με λήψη τροφοβλάστης. Επίσης πρέπει να γίνει αναλυτική υπερηχογραφική εξέταση του εμβρύου για να αποκλεισθούν σοβαρές ανατομικές ανωμαλίες.
Συμπερασματικά, δεν πρέπει να μας τρομάζει από μόνη της μια αυξημένη μέτρηση αυχενικής διαφάνειας. Η χρησιμοποίηση περισσότερων δεικτών (όπως το ρινικό οστό, ο φλεβώδης πόρος και η τριγλώχινα βαλβίδα), ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος και η βιοψία τροφοβλάστης/ αμνιοπαρακέντηση μπορούν να μας βοηθήσουν να καταλάβουμε τι συμβαίνει με την υγεία του μωρού.