Ο προγεννητικός έλεγχος του εμβρύου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, σε ποσοστό περίπου 95% οδηγεί σε φυσιολογικά αποτελέσματα ή στη διαπίστωση μικρών “ατελειών” που δεν θα επηρεάσουν την μετέπειτα ζωή του μωρού. Πολύ σπάνια, συναντούμε σοβαρές αναπηρίες ή γενετικές ανωμαλίες που απαιτούν σκέψη προτού ληφθούν οι όποιες αποφάσεις.

Μια τέτοια αναπηρία διαπιστώθηκε σε πρόσφατο έλεγχο στο υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας. Επρόκειτο για τυχαίο εύρημα σε ένα, κατά τα άλλα, υγιές έμβρυο, από υγιείς γονείς. Η ανωμαλία που διαπιστώθηκε ήταν ότι το ένα άνω άκρο ήταν σοβαρά υποπλαστικό. Συγκεκριμένα, ο βραχίονας ήταν κοντός, ο πήχης σχεδόν ανύπαρκτος και στο χέρι, τα δάκτυλα ήταν λιγότερα από το φυσιολογικό και με ατροφική κατασκευή. Παρακολουθήστε το παρακάτω βίντεο για να δείτε το περιστατικό με λεπτομέρειες.

Αυτή η σοβαρή αναπηρία συνήθως είναι τυχαίο εύρημα που οφείλεται σε κάποιο “ατύχημα” κατά τη διάρκεια της εμβρυογένεσης (της κατασκευής των οργάνων του μωρού). Θεωρείται ότι κάποιο αγγείο που τροφοδοτεί την περιοχή αποφράσσεται και δεν κατασκευάζεται το όργανο το οποίο το αγγείο αυτό αρδεύει. Σπάνια, μπορεί να είναι μέρος κάποιου συνδρόμου, όπως πχ το TAR (Thrombocytopenia- Absent Radius syndrome) το οποίο οφείλεται σε μετάλλαξη στο γονίδιο RBM8A, είτε μόνη της, είτε σε συνδυασμό με κάποια ανωμαλία (έλλειψη γενετικής πληροφορίας) στο χρωμόσωμα 1.

Το έμβρυο ελέγχθηκε με λήψη χοριακής τροφοβλάστης για να εξεταστεί το γενετικό του υλικό και φάνηκε ότι ήταν γονιδιακά και χρωμοσωμικά υγιές. Είναι φανερό ότι ο αναλυτικός έλεγχος του μωρού κατά τη διενέργεια του υπερηχογραφήματος της αυχενικής διαφάνειας, μπορεί να ανακαλύψει από πολύ νωρίς σοβαρές βλάβες, έτσι ώστε οι γονείς να είναι πλήρως ενημερωμένοι για την υγεία του παιδιού τους.