Τι είναι η κυστική ίνωση;
Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική νόσος που επηρεάζει το αναπνευστικό και το γαστρεντερικό σύστημα. Στη νόσο αυτή, το εσωτερικό των οργάνων συχνά φράζει από παχύρρευστη βλέννα.
Εκτιμάται ότι στην Ελλάδα γεννιέται 1 παιδί ανά εβδομάδα περίπου με κυστική ίνωση. Περίπου 1 στα 20 έως 25 άτομα είναι φορέας του παθολογικού γονιδίου (περίπου 500.000 Έλληνες είναι φορείς).
Πώς προκαλείται η κυστική ίνωση;
Η κυστική ίνωση προκαλείται από τη μετάλλαξη ενός γονιδίου που ονομάζεται CFTR. Μετάλλαξη είναι όταν η γενετική πληροφορία που περιέχεται στα κύτταρα μας αλλάζει από το φυσιολογικό και μία ή περισσότερες λειτουργίες του σώματος μας παύουν να εκτελούνται με τον φυσιολογικό τρόπο. Η πιο κοινή μετάλλαξη, που ονομάζεται f508del ή ΔF508 έχει ποσοστό εμφάνισης περίπου 70% στη Βόρεια Αμερική, ενώ στην Ελλάδα εκτιμάται ότι απαντάται σε ποσοστό μεταξύ 50% και 55%. Μέχρι σήμερα, έχουν ανακαλυφθεί σχεδόν 2000 διαφορετικές μεταλλάξεις που προκαλούν κυστική ίνωση.
Το γονίδιο CFTR κανονικά παράγει μια πρωτεΐνη που ρυθμίζει τα επίπεδα του νατρίου και του χλωρίου στα κύτταρα. Αν το γονίδιο μεταλλαχθεί, αυτό έχει σαν αποτέλεσμα να παράγεται πηχτή βλέννα που φράζει κοιλότητες και αγωγούς του σώματος. Αυτές οι αποφράξεις σταδιακά καταστρέφουν του πνεύμονες, το πεπτικό σύστημα και άλλα όργανα εμφανίζοντας και τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης.
Πώς κληρονομείται η κυστική ίνωση;
Κάθε ένας μας κουβαλά στο γενετικό του υλικό δύο γονίδια CFTR. Οι ασθενείς φέρουν από τη γέννησή τους, δύο παθολογικά γονίδια της κυστικής ίνωσης, έχοντας κληρονομήσει από ένα από τον κάθε γονέα τους. Τα άτομα που φέρουν ένα μόνο παθολογικό γονίδιο λέγονται φορείς του γονιδίου και θεωρούνται απολύτως υγιή. Για να γεννηθεί ένα παιδί με κυστική ίνωση πρέπει απαραίτητα και οι δύο γονείς του να είναι φορείς ή ασθενείς.
Η πιο συνηθισμένη περίπτωση είναι αυτή που και οι δύο γονείς είναι φορείς (δηλαδή κουβαλάνε μόνο ένα παθολογικό γονίδιο και δεν το ξέρουν γιατί είναι υγιείς). Σ’ αυτή την περίπτωση για κάθε παιδί υπάρχει πιθανότητα 25% να πάσχει από τη νόσο, 50% να είναι φορέας και 25% να μην φέρει καν το γονίδιο.
Ποια είναι τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης;
Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης συνήθως εμφανίζονται νωρίς στην παιδική ηλικία και περιλαμβάνουν:
- επίμονο βήχα
- συχνές λοιμώξεις των πνευμόνων
- κακή πρόσληψη σωματικού βάρους
Ένα από τα πρώτα συμπτώματα είναι ότι ο ιδρώτας του παιδιού είναι ασυνήθιστα αλμυρός και αυτό μπορείτε να το αντιληφθείτε όταν φιλήσετε το παιδί σας.
Πώς γίνεται ο προγεννητικός έλεγχος για την κυστική ίνωση;
Η προγεννητική διάγνωση για κυστική ίνωση, δηλαδή ο έλεγχος του εμβρύου, πραγματοποιείται μόνο εφ’ όσον και τα δύο μέλη του ζευγαριού είναι φορείς και έχουν ταυτοποιηθεί οι μεταλλάξεις που φέρουν. Προγεννητικός έλεγχος μπορεί να πραγματοποιηθεί και στην περίπτωση ζευγαριών που έχουν ήδη πάσχον παιδί στο οποίο όμως, δεν έχουν βρεθεί οι υπαίτιες μεταλλάξεις. Ο έλεγχος σε αυτή τη περίπτωση γίνεται με έμμεσο τρόπο. Η προγεννητική διάγνωση γίνεται έπειτα από έλεγχο των γονέων, με λήψη τροφοβλάστης ή αμνιακού υγρού από την 11η εβδομάδα της εγκυμοσύνης και έπειτα.
Ο έλεγχος των γονέων πραγματοποιείται με αιμοληψία ή λήψη επιχρίσματος από τη γλώσσα των γονιών. Κατόπιν, πραγματοποιείται έλεγχος για τις πιο κοινές μεταλλάξεις. Σε περίπτωση που διαπιστωθεί ότι οι γονείς είναι φορείς της ίδιας μετάλλαξης, τότε είναι αναγκαίος και ο προγεννητικός έλεγχος του μωρού για να διαπιστωθεί αν νοσεί.
Ο χρόνος απάντησης της εξέτασης είναι περίπου 2- 3 εβδομάδες οπότε προτιμάται να γίνεται ιδανικά πριν την προσπάθεια για σύλληψη ή στην αρχή της εγκυμοσύνης.